03/03/2016
IN STUDIO SI POSSONO EFFETTUARE TEST GENETICI FETALI SU SANGUE MATERNO
Quando si aspetta un bambino, sono molte le paure e le ansie che possono colpire la futura mamma: una tra queste è la paura che il piccolo possa soffrire di qualche patologia o che sia affetto da una delle trisomie più comuni, come ad esempio la Sindrome di Down. Risulta pertanto importante approfondire la questione, attraverso specifici esami che garantiscano e diano maggiore chiarezza circa la salute del feto.
Prima della nascita, è possibile perciò eseguire diversi esami ed analisi che vadano alla ricerca di eventuali patologie e trisomie del feto: tra questi esami, bisogna distinguere due categorie definite, l’una è quella delle analisi non invasive (in cui figurano le ecografie e i test effettuati sul sangue della mamma), e l’altra è quella delle analisi invasive e relativamente rischiose, come appunto amniocentesi e villocentesi.
Nel primo caso, le analisi non invasive più comuni hanno il vantaggio di essere non dolorose e non rischiose, ma presentano anche il grande svantaggio di non essere altamente attendibili, con l’effettiva impossibilità di ottenere una diagnosi ben precisa.
La seconda categoria di questi esami, però, oltre a non avere sempre un margine di rilevanza assoluta, può presentare dei rischi per l’incolumità e per la vita stessa del feto (si parla comunque di una piccola percentuale di rischio): l’amniocentesi e la villocentesi – questi i nomi dei due esami più diffusi – vengono da sempre utilizzati allo scopo di verificare, analizzare e constatare la presenza eventuale di trisomie comuni, ma a queste procedure – la prima delle quali consiste nel prelievo di liquido amniotico, la seconda nel prelievo di un pezzetto di placenta – vengono spesso associati rischi di aborto che, seppur si configurino in una percentuale non elevata, comportano comunque un possibile pericolo per la salute del feto.
Nel confronto tra l’ecografia ed altre analisi invasive ed amniocentesi e villocentesi, emergono vantaggi e svantaggi che rendono difficile la scelta: Alcuni studi scientifici hanno dimostrato che l’ esame su sangue materno per analisi genetica fetale presenta un’ottima attendibilità nel determinare il rischio di trisomia 21 – si parla infatti di una percentuale del 99% – ed una buona attendibilità anche per altre trisomie: infatti, mentre per la trisomia 18 l’attendibilità si aggira aattorno al 98%, per la trisomia 13 si parla di attendibilità dell’80%, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0.1% in tutti e tre i casi.
IL test è pertanto uno strumento utile a riconoscere le trisomie fetali più comuni, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau; tuttavia, la sua utilità è parecchio importante anche per scoprire il sesso fetale in tempi abbastanza brevi e le aneuploidie X, Y.
L’efficacia del test si basa sull’analisi diretta del DNA libero, formato da piccoli frammenti di DNA dei cromosomi in circolo NEL SANGUE MATERNO:
Le trisomie totali più comuni sono la trisomia 13, la trisomia 18, e la trisomia 21.
La trisomia 13 è più comunemente conosciuta come sindrome di Patau: essa ha un’incidenza di 1/5000, ed è caratterizzata da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, labbro leporino e piede a piccozza, con un’aspettativa di vita di circa 130 giorni dalla nascita.
La trisomia 18 è nota come Sindrome di Edwards: il fenotipo clinico di chi soffre di questa patologia è molto grave, con anomalie pesantissime ed un’aspettativa di vita quasi inesistente.
Rispetto alle due trisomie menzionate, la trisomia 21 – nota come Sindrome di Down – è quella in cui l’aspettativa di vita è decisamente migliore, ma i sintomi presentano una gravità variabile a seconda di diversi casi, fattori e situazioni: sappiamo che ad oggi la sopravvivenza si attesta anche oltre i 30 anni, ma i casi sono alquanto variabili.
IL test è utile per il riconoscimento delle probabilità in merito alle trisomie più comuni, ma il suo scopo può essere anche quello di individuare i cromosomi X e Y, garantendo così una precisione e trasparenza nel riconoscere il sesso maschile o femminile (in questo caso la percentuale di successo è sempre del 99%).
Dovendo porre l’attenzione su un possibile difetto o limite di questo test, bisogna comunque ammettere che nonostante le sue elevate prestazioni esso non può valutare rischi come Trisomie parziali, traslocazioni, mosaicismo, che ovviamente sono molto meno comuni rispetto alle trisomie ed alle possibili patologie di cui ho parlato.
L’ESAME SI EFFETTUA CON UN PRELIEVO DI SANGUE IN STUDIO SU APPUNTAMENTO ( LUN O MERC) DOPO LE 10 SETTIMANE E IL REFERTO VIENE COMUNICATO DOPO CIRCA 10 GIORNI.
11/12/2015
Com’è il tuo stato di salute? Esiste un test rapido, ma molto complesso che fornisce molte informazioni importanti.
Noi tutti speriamo di raggiungere il benessere fisico e mentale e vivere a lungo senza malattie godendoci gli affetti e le attività che svolgiamo.
La prevenzione come ci viene consigliata coincide con la diagnosi precoce di ma-lattia….malattia già in atto però!! Questo accade perché ci hanno insegnato a non preoccuparci troppo quando siamo un po’ fuori fase, stanchi o solo un po’ stressati,quando ci abituiamo a dormire poco e male. In realtà quando queste fasi diventano parte integrante della nostra vita abituale siamo in presenza di un cambiamento metabolico strisciante che nel tempo è responsabile di malattie.
Bene!!! Sappiate che esiste un modo semplice veloce (mezz’ora), poco costoso che ci indica in maniera approfondita come il nostro corpo stia funzionando a livello biochimico cellulare e quindi cosa manca per farlo funzionare meglio.
E’ una bioimpedenziometria, una tecnologia avanzata tutta italiana che analizza la composizione corporea (grasso muscolo osso acqua sali minerali proteine ecc….) la salute del sistema nervoso autonomo (cuore, respirazione organi viscerali), i livelli di infiammazione e dove sono localizzati.
Con questo supporto il medico può consigliare una corretta alimentazione personalizzata e l’eventuale integrazione, per migliorare lo stato funzionale del corpo e quindi anche lo stato di performance atletica e mentale.
Da poco tempo questa tecnologia è un prezioso strumento per farmi comprendere lo stato di salute dei pazienti ed essere più efficace per aiutarli a ritornare in un buono stato funzionale ed effettuare veramente un’opera di prevenzione.
03/12/2015
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